Este trastorno no tiene cura, pero los grados de afectación pueden ser muy variables y los tratamientos han mejorado notablemente en los últimos años.
En España, uno de cada 2.500 niños nacen con fibrosis quística (FQ en español o CF según sus siglas en inglés). Se calcula que el 4% de la población es portadora del gen defectuoso, pero ni padece la enfermedad ni la transmite a su descendencia, salvo que tenga hijos con otra persona que también sea portadora del gen anormal.
Cuando el padre y la madre poseen el gen alterado de la FQ tienen
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25% de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad.
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50% de probabilidades de que su hijo no padezca la enfermedad pero sea portador.
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25 % de probabilidades de que su hijo ni tenga la enfermedad ni sea portador.
Los riesgos son los mismos en cada embarazo.
Si sólo uno de los progenitores es portador, no tienen ninguna probabilidad de que sus hijos padezcan FQ.
¿En qué consiste la FQ?
Básicamente se debe a un gen defectuoso que lleva al organismo a producir secreciones anormalmente pegajosas y espesas, que obstruyen los canales que las transportan. Esto da lugar a infecciones e inflamaciones que deterioran los pulmones, el hígado, el páncreas…
En las personas sanas, el moco normal de su organismo cumple una función muy importante: protege las células que cubren algunos tejidos finos y ayuda a prevenir infecciones, porque transporta el polvo y otras partículas inhaladas por las vías aéreas. Pero en los afectados por FQ las características químicas del moco están alteradas y éste, en vez de proteger, obstruye los conductos y daña los tejidos. El moco se vuelve anormalmente pegajoso, tapona, hace que las bacterias proliferen y da lugar a constantes y graves infecciones.
¿Cuáles son los síntomas?
Quien padece FQ tiene, además de infecciones pulmonares, problemas digestivos importantes, a menudo se alteran sus glándulas sudoríparas y el aparato reproductor. Los daños son multiorgánicos.
Los síntomas varían mucho de unos afectados a otros y pueden ser leves o graves; entre los más comunes:
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Necesidad de toser con frecuencia
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Expectoración abundante
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Sibilancia (pitos al respirar)
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Sensación de ahogo, fatiga
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Bronquitis, neumonías y otras infecciones pulmonares graves que se repiten
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En los niños, retraso en el crecimiento y bajo peso
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Dolor abdominal
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Gases, abdomen hinchado
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Náuseas
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Pérdida de peso
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Deposiciones muy voluminosas, pálidas
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Agrandamiento de las puntas de los dedos
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Infertilidad
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Sabor salado de la piel
Cómo se detecta
Hay varios exámenes que pueden confirmar el diagnóstico. Entre los más frecuentes:
La importancia del diagnóstico precoz
El diagnóstico temprano es muy importante porque con ello puede mejorar notablemente la calidad de vida del paciente y su supervivencia.
Lo deseable sería que antes de concebir un hijo, las parejas supieran si ambos son portadores del gen defectuoso para poder decidir sobre su descendencia o realizar una selección de embriones mediante un diagnóstico genético preimplantacional, que descartaría los embriones anómalos e implantaría sólo los sanos.
¿Puede hacer vida normal el afectado?
La mayoría de los niños afectados pueden y deben ir al colegio normalmente, aunque tendrán periodos de ausencia por las frecuentes infecciones que, en ocasiones, requerirán hospitalización. La FQ no es contagiosa.
A cualquier edad, se recomienda hacer ejercicio, porque fortalece el corazón y los pulmones. La esperanza de vida media no es muy alta (35 años), pero los avances científicos hacen que aumente cada día.
Tratamiento
Los padres del pequeño que padece la enfermedad, o el propio afectado si es adolescente o adulto, deben tomar parte activa en seguir a rajatabla su tratamiento.
Medicación.
El paciente suele necesitar antibióticos, a veces permanentemente dependiendo del grado de afectación, con el fin de prevenir y tratar las infecciones. Lo normal es que se administren por vía oral.
En ocasiones hay que recurrir también a la aerosolterapia para abrir las vías respiratorias.
Además suelen prescribirse medicamentos para diluir el moco y expectorantes.
El afectado con la enfermedad muy avanzada puede necesitar oxígeno para respirar y, en casos extremos, un trasplante de pulmón.
Fisioterapia respiratoria
El vivir cada día del paciente incluye de una a cuatro sesiones de fisioterapia respiratoria para limpiar sus bronquios de mucosidades y prevenir así las infecciones. La fisioterapia será la indicada por el médico y deberá ser revisada periódicamente. El paciente o los padres del niño afectado han de ser constantes y hacer el número de sesiones diarias que prescriba el fisioterapeuta, tanto de percusión (palmadas en el pecho y la espalda para evacuar el moco) como de drenaje postural.
Nutrición adecuada.
El afectado por FQ sufre a menudo malnutrición por malabsorción, pérdida de sales y vitaminas, diabetes (ocasionada por el mal funcionamiento del páncreas), etc. Es habitual que tenga falta de peso y, durante la infancia, un retraso en el crecimiento. El médico indicará la dieta adecuada y, además, recomendará enzimas pancreáticas para absorber las grasas y las proteínas y, probablemente, calcio, vitaminas A, D, E, K y sal.
En general, es importante…
Cuándo llamar al médico
Es imprescindible un riguroso seguimiento médico, pero el afectado tendrá que prestar especial atención si nota…
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Dificultad respiratoria
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Síntomas agravados o nuevos
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Expectoración sanguinolenta
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Fiebre
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Aumento de la tos
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Pérdida de peso
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Abdomen hinchado
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Deposiciones anormales, más frecuentes o con más moco
Cosas que ayudan
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Evitar los lugares con humo
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Mantener el hogar limpio y aspirar bien el polvo
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Evitar los sitios húmedos donde puedan proliferar los mohos
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Tomar muchos líquidos
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Hacer ejercicio como natación o bicicleta
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No practicar deportes violentos ni de resistencia
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Contactar con grupos de apoyo. Ser miembro de una asociación de afectados es especialmente importante para padres de niños, adolescentes y adultos con la enfermedad, porque es dura y a veces cunde el desánimo. Una asociación puede darnos aliento, mantenernos al tanto de nuevos tratamientos, establecer comunicación y apoyo entre afectados, informarnos de las subvenciones a las que se tiene derecho, pensiones, ayudas, asistencia, etc.
PARA SABER MÁS
http://www.fibrosisquistica.org/
http://www.fqmadrid.org/
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